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Paraplejia Espástica

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.
Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.
En los individuos con la forma simple, la paraplejía se da como un hecho aislado; se caracteriza por rigidez e hipertonía de los músculos de las extremidades inferiores, puede acompañarse de retraso en la deambulación que puede aparecer desde el comienzo de la niñez y marcha anormal. En la forma complicada, existen, además, otras alteraciones neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general de la enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular palabras), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.
En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos visuales y auditivos, retraso mental y ataxia (alteración en el control de los movimientos voluntarios).
El defecto o los defectos subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son desconocidos.
Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados movimientos voluntarios).
El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria es fundamentalmente clínico.
En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la evolución de la enfermedad.
El tratamiento sintomático consiste en el control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.
El uso de baclofén, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.
Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes.
En la mayoría de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como un rasgo genético autosómico dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.

5 comentarios:

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Anónimo dijo...

hola!!! soy kinesiologa y actualmente estoy trabajando con una paciente con paraplejia espastica hereditaria...me gustaria saber mas acerca del tratamiento kinesico..nuestro rol....gracias!

Anónimo dijo...

hace como un año me detectaron la enfermedad pero ps no entiendo por ke dicen ke es hereditaria si en mi familia la unica ke ha presentado esta enfermadad solo eh sido yo y nadie mas!!! es un caso como extraño por ke apenas vine a darme cuente de ke esto puede ser hereditario...

Anónimo dijo...

ami me acaban de diagnosticar la paraparecia espastica y en mi familia tampoco nadie la pedece,es muy triste saber que no se cura

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